Vrai/faux sur l’hérédité

1. La couleur des yeux et des cheveux est héréditaire

Vrai. Tout dépend, en effet, de la couleur des yeux et des cheveux des parents, qui sont sous l’influence de plusieurs gènes*. Mais comme à chaque nouvel enfant, il y a un brassage des gènes, tous n’héritent pas des mêmes gènes de chacun de leurs parents. Il peut donc exister des différences dans les couleurs des yeux et des cheveux, entre frères et soeurs.

* Dans le noyau de chacune de nos cellules se trouve notre génome, organisé en 23 paires de chromosomes. Il s’agit en quelque sorte du plan de construction et de fonctionnement de notre organisme. Il renferme des dizaines de milliers gènes, qui sont autant d’informations. Chaque individu hérite de la moitié du génome de son père (23 chromosomes) et l’autre moitié de sa mère (23 autres chromosomes qui vont ainsi compléter les paires).

2. Tout ce qui est transmis est forcément génétique

Vrai & Faux. On a longtemps cru que seule la génétique expliquait la transmission de certains caractères d’une génération à l’autre. Maintenant on sait que d’autres facteurs peuvent aussi intervenir, notamment la culture ou l’éducation. Par exemple, l’existence d’un accent particulier lorsque l’on parle, peut se transmettre entre parents et enfants, et se retrouver sur plusieurs générations alors que cela n’a aucun lien avec les gènes. C’est la même chose pour certaines habitudes alimentaires.

3. On peut être porteur d'une anomalie génétique sans être malade

Vrai. C’est le cas pour les maladies génétiques dites récessives, pour lesquelles il faut être porteur de deux copies du gène défectueux, l’une venant de la mère et l’autre du père, pour que la maladie s’exprime. Cela explique pourquoi certains parents ont des enfants atteints de maladies génétiques alors qu’eux-mêmes ne sont pas malades : ils sont porteurs d’une copie du gène normal et d’une autre copie du gène défectueux.

C’est notamment le cas de la mucoviscidose, une maladie du système respiratoire et digestif qui touche un nouveau-né sur 4 200 en France, et pour laquelle une personne sur 30 environ est porteuse d’une seule copie du gène défectueux.

4. Certaines maladies génétiques ne concernent qu'un seul sexe

Vrai. Il s’agit de maladies génétiques pour lesquelles le gène défectueux est situé sur les chromosomes sexuels. Chaque individu possède 23 paires de chromosomes, dont une diffère entre hommes et femmes : XY pour eux et XX pour elles.

Prenons l’exemple des anomalies génétiques responsables de l’hémophilie et de la myopathie de Duchenne. Lorsqu’elles existent, ces anomalies se trouvent sur le chromosome X. Les garçons n’ayant qu’un seul X, tous ceux qui sont porteurs de l’une ou l’autre anomalie sont malades.

Les femmes ayant deux X, si un seul chromosome est porteur d’une anomalie, elles ne sont pas malades mais ont un risque sur deux de transmettre l’anomalie génétique à leur enfant.

5. On naît gaucher de père en fils

Faux. Pour l’instant, aucun gène de la gaucherie n’a été mis en évidence par les scientifiques. Par contre, depuis très longtemps on sait qu’il existe des « familles de gauchers », c’est-à-dire des familles où les gauchers, quel que soit leur sexe d’ailleurs, sont plus nombreux que dans le reste de la population.

Mais est-ce lié à la génétique ou à un effet parental ou même les deux ? Pour l’instant, le mystère demeure !

6. Avoir des jumeaux c'est héréditaire

Vrai et faux. Lorsqu’une femme enceinte a dans sa famille plusieurs cas de faux jumeaux (ou jumeaux dizygotes), elle a plus de chance d’être elle-même enceinte de faux jumeaux. Mais dans ce cas on parle de prédisposition, car cela ne dépend pas que de facteurs génétiques mais aussi de facteurs environnementaux.

C’est la même chose pour des maladies comme l’allergie ou le diabète, il existe une prédisposition génétique (on a plus de risques d’être atteint s’il existe déjà des personnes malades dans la famille), mais cela dépend aussi de l’environnement…

« À partir d’un prélèvement sanguin, nous recherchons l’existence d’une anomalie génétique. »

Le point de vue de Marie-Antoinette Voelckel, conseillère en génétique au département de génétique médicale de l’hôpital de la Timone (Marseille)

« Dans un centre de génétique médicale, généticiens, psychologues et conseillers en génétique travaillent main dans la main. Nous recevons en consultation des patients adressés par leur médecin traitant ou par un spécialiste, ou qui viennent d’eux-mêmes, lorsqu’il y aune suspicion de maladie génétique. À partir d’un prélèvement sanguin, nous recherchons l’existence d’une anomalie génétique lorsque c’est possible.

Si le diagnostic est confirmé, nous adressons le patient à des spécialistes pour que s’organise un parcours de soins adapté.

Nous avons aussi une mission de conseil génétique : nous expliquons au patient ce que le diagnostic a révélé, les risques de transmission de la maladie à ses futurs enfants et les risques que des membres de sa famille soient concernés. En effet, la loi française oblige toute personne qui se sait porteuse d’une maladie génétique héréditaire à en informer sa famille.

Enfin, s’il s’agit d’une maladie d’une particulière gravité et qui est incurable, nous pouvons proposer un diagnostic prénatal (lorsqu’une grossesse est déjà entamée) ou un diagnostic préimplantatoire (sur un embryon conçu par fécondation in vitro avant qu’il soit implanté dans l’utérus de la mère). »

Pour en savoir plus

• L’AFM-Téléthon est une association de parents et de malades qui mène un combat contre des maladies génétiques, rares et lourdement invalidantes.
• Maladies Rares Info Services répond à toutes les questions sur les maladies génétiques, il est soutenu par l’AFM-Téléthon et le ministère de la Santé. Tél. : 01 56 53 81 36 ou numéro Azur 0 810 63 19 20.