Maladie de Charcot : des symptômes aux avancées de la recherche

La sclérose latérale amyotrophique (SLA), dont la journée mondiale a lieu tous les 21 juin depuis 1997, est une pathologie neurodégénérative rare et létale. Elle est connue du grand public sous le nom de maladie de Charcot et sous les traits du célèbre astrophysicien américain Stephen Hawking. Ce dernier a vécu 53 ans après avoir été diagnostiqué, ce qui reste exceptionnel car les personnes qui souffrent de cette maladie grave ont une espérance de vie de trente-deux mois.

La SLA a été rebaptisée maladie du motoneurone en 1986 pour une question d’harmonisation des terminologies sur le plan international. Elle ne doit être confondue ni avec la sclérose en plaques, ni avec la maladie de Charcot-Marie-Tooth. Leurs manifestations et leur évolution sont radicalement différentes.

L’Organisation mondiale de la santé considère la SLA comme l’une des maladies les plus cruelles au monde. Le journaliste-romancier Bertrand Poirot-Delpech l’a décrite en employant les termes d’« emmurement vivant  ». L’esprit du patient reste vif dans un corps qui, petit à petit, ne peut plus bouger.

Les neurones moteurs, qui actionnent les muscles, se détruisent

La maladie de Charcot se manifeste par une atrophie musculaire et une faiblesse à un endroit du corps, puis par une paralysie des muscles des jambes et des bras, des voies respiratoires, de la déglutition et de la parole. Les neurones moteurs, ou motoneurones, cellules nerveuses qui font fonctionner les muscles, se détruisent progressivement.

La vitesse d’évolution de la SLA est propre à chaque patient. « On peut mourir au bout de trois mois comme vivre longtemps », souligne le Professeur William Camu, responsable de l’équipe médicale de la clinique du motoneurone et des pathologies neuromusculaires du CHU de Montpellier. Le goût, la vue, le toucher, l’ouïe ne sont pas altérés.

Dans le monde, la maladie du motoneurone touche 2 à 3 personnes par an pour 100 000 habitants. Environ 6 000 patients sont concernés en France et une moyenne de 2 000 nouveaux cas sont recensés chaque année. La SLA n’est pas considérée comme une maladie génétique. Elle est héréditaire dans 5 à 10 % des cas.

La SLA se développe souvent chez les grands sportifs

La SLA est surtout diagnostiquée autour d’une soixantaine d’années, aussi bien chez les hommes que chez les femmes. Bien qu’elle atteigne des profils très divers, elle se développe souvent chez les personnes qui pratiquent une activité physique conséquente, dont les grands sportifs ou les militaires. « En Italie, on a démontré que les joueurs de football professionnel contractaient vingt fois plus cette maladie que la population générale. Chez nous, elle a emporté le joueur de tennis Jérôme Golmard », déplore le Professeur William Camu.

Les patients bénéficient d'une prise en charge spécialisée et pluridisciplinaire. Une vingtaine de centres de référence sont répartis sur toute la France. L’évolution de la SLA peut être tempérée avec l’arrêt de l’activité physique fatigante. Une alimentation plus riche doit être adoptée. « Les malades vont ainsi optimiser l’apport de nutriments nécessaires à la réparation neuronale », commente le neurologue. La respiration des patients doit être surveillée afin que ces derniers soient appareillés d’un masque pour la nuit à la moindre anomalie. « La maladie s’aggrave dès que les cellules manquent d’oxygène. »

Un médicament très attendu pour traiter les formes héréditaires de la SLA

Depuis 1997, un médicament (le riluzole) permet d’améliorer le pronostic de la SLA, « or il n’empêche malheureusement pas que l’on en meure », constate le responsable de la clinique du motoneurone du CHU de Montpellier. La recherche a permis de développer de façon significative les connaissances de la génétique et la biologie de la maladie. « Depuis 2016, on connaît son processus. On sait qu’un enzyme se transforme dans le neurone moteur et devient toxique. » Cette découverte est importante.

Aucun traitement curatif n’est encore disponible. Les espoirs sont tournés vers la thérapie génique, qui consiste à introduire du matériel génétique dans des cellules pour soigner une pathologie. « On attend avant la fin 2021 un médicament destiné à traiter les formes héréditaires de la maladie du motoneurone et par ricochet peut-être les autres formes de cette maladie », précise le Professeur Camu. Plusieurs études sont en cours. Celle menée avec le Tofersen, molécule à base d’ADN, a donné des premiers résultats très satisfaisants d’où sa prochaine mise à disposition.