Maladies rares : quelle prise en charge ?

mis en ligne le :

Ce 28 février est la journée internationale des maladies rares. L’occasion d’en savoir plus sur ces 7 000 pathologies qui touchent une personne sur 2 000. Mais qui concernent pourtant quelque 3 millions de personnes en France. Comment appréhender ces pathologies ? Quels sont les moyens ? Quelle prise en charge existe ?

maladies rares

Les maladies rares, ce sont d’abord des chiffres : elles touchent moins d’une personne sur 2 000 en France mais concernent 3 millions de personnes. « Aujourd’hui, environ 7 000 maladies rares sont recensées, indique le Pr Brigitte Chabrol, chef du service neurométabolisme pédiatrique de l’Assistance publique des hôpitaux de Marseille et coordinatrice de centres de référence maladies rares. Mais il en reste beaucoup à découvrir. Il subsiste un certain nombre de patients en situation d’impasses diagnostiques, présentant des symptômes sur lesquels aucun nom de maladie n’est encore posé ». Quelques-unes affectent vraiment de très faibles échantillons de population. « Cela peut ne concerner que deux naissances par an », pointe le Pr Chabrol.

Les maladies rares les plus connues du grand public sont neuro-musculaires. « L’AFM-Téléthon, association française contre les myopathies, les a rendues visibles avec le Téléthon », explique la médecin. « Mais la plupart du temps, si on n’est pas concerné soi-même, ou dans son entourage, on ignore tout de leur existence », ajoute-t-elle. D’où l’intérêt d’une journée dédiée, qui permet de communiquer sur ces maladies, de montrer les progrès effectués dans les traitements, de mettre en avant les structures spécialisées.

Des diagnostics plus pertinents pour les patients atteints de maladies rares

3 millions de personnes, le chiffre en impose. Pour autant, les personnes porteuses de maladies rares ne sont pas plus nombreuses qu’avant. « Ce sont les diagnostics qui sont aujourd’hui plus pertinents grâce aux progrès de la recherche médicale », glisse la pédiatre Brigitte Chabrol. Et de préciser : « de nombreux diagnostics sont posés très tôt, grâce au dépistage néonatal, permettant de mettre en place un traitement spécifique lorsqu’il existe. En effet, plus le traitement est précoce, meilleure sera son action ». Dans 75 % des cas environ, les patients atteints vont présenter des symptômes dès le plus jeune âge.

Pour environ 80 % de ces pathologies rares, il s’agit de maladies génétiques. Avec bien souvent des ascendants porteurs sains ignorant tout de l’anomalie transmise.

Les autres sont notamment des maladies auto-immunes. Par exemple, la myasthénie, maladie neuromusculaire chronique liée à un défaut de transmission entre le nerf et le muscle.

Témoignage maladies rares - portrait José
© DR

Témoignage : José, 42 ans, atteint de mastocytose

José, parqueteur en île de France, a découvert à l’âge de 30 ans qu’il était porteur d’une maladie rare. « Du jour au lendemain, j’ai connu des crises inconnues : une grande chaleur m’envahissait en partant des pieds, des boutons apparaissaient sur mon visage et mon corps, qui me démangeaient beaucoup. Le tout accompagné d’un grand épuisement général », décrit le quadragénaire. Il pense spontanément être allergique à une des essences de bois qu’il manipule au travail.

Comme les poussées ne durent qu’une à deux heures, il lui est difficile de se trouver au bon moment dans le cabinet d’un médecin. C’est donc armé de photos que José s’est présenté chez son généraliste. Celui-ci fait des recherches sur internet, pose le bon diagnostic, et envoie son patient à l’hôpital pour des examens complémentaires. Biopsie, prises de sang et examens des organes vitaux confirment une mastocytose cutanée (il existe une forme organique). Cette maladie génétique rare touche en moyenne chaque année deux personnes sur 300 000 patients.

Maladie chronique chez l’adulte, elle n’a pas de traitement permettant de la guérir, seulement de quoi calmer les démangeaisons. « Je fais un contrôle tous les 3 ans pour vérifier que les autres organes ne sont pas touchés, indique José. Et, heureusement, je connais des périodes de répit pouvant durer plusieurs mois. »

Des centres de références pour les personnes atteintes de maladies rares

Mais est-ce que maladie rare signifie médecins rares ou moyens rares attribués à la recherche ? « Pas du tout, l’État a fait depuis une quinzaine d’années un effort considérable avec trois éditions d’un Plan national maladies rares », se félicite le Pr Brigitte Chabrol, chef du service neurométabolisme pédiatrique de l’Assistance publique des hôpitaux de Marseille. Un premier en 2005, un autre en 2015 et le plus récent, pour la période 2018-2022. Ils ont permis de structurer l’offre de soins. Et surtout de mettre sur pied 23 filières de santé, 388 centres de référence et 1 845 centres de compétence* dédiés aux maladies rares, répartis sur tout le territoire.

Les centres de référence labellisés maladies rares ont 6 missions  :

  • Faciliter le diagnostic et définir une stratégie de prise en charge thérapeutique, psychologique et d’accompagnement social.
  • Définir et diffuser des protocoles de prise en charge, en lien avec la Haute autorité de santé (HAS) et l’Union nationale des caisses d’Assurance maladie (UNCAM).
  • Coordonner les travaux de recherche et participer à la surveillance épidémiologique, en lien avec l’Institut national de veille sanitaire (InVS).
  • Participer à des actions de formation et d’information pour les professionnels de santé, les malades et leurs familles, en lien avec Santé Publique France.
  • Animer et coordonner les réseaux de correspondants sanitaires et médico-sociaux.
  • Être des interlocuteurs privilégiés pour les tutelles et les associations de malades.

« Dans mon service de neuropédiatrie, illustre le Pr Brigitte Chabrol, nous avons ainsi 5 centres de référence et 2 centres de compétence sur des thématiques distinctes pédiatriques : maladies rares d’origine musculaire, métabolique, épilepsies rares, déficience intellectuelle, maladies mitochondriales, neurofibromatose, maladies neuroinflammatoires ».

*Les centres de compétences maladies rares ont, depuis 2008, vocation à assurer la prise en charge et le suivi des patients, à proximité de leur domicile et à participer à l’ensemble des missions des centres de référence. Ils travaillent dans le cadre d’un travail en réseau, permettant ainsi de compléter le maillage territorial.

La recherche sur les maladies rares avance

Le maillage existant constitue une ressource précieuse pour les médecins traitants. Dès qu’ils soupçonnent une maladie rare, ils peuvent adresser le patient au centre de référence ou de compétences approprié, sur leur territoire de santé.

Du côté des traitements, là encore la science progresse. À chaque maladie une ordonnance adaptée : régime, greffe, thérapie génique… Les centres de référence sont d’ailleurs très impliqués dans la recherche, qu’il s’agisse de recherche fondamentale, d’essais thérapeutiques ou d’études en sciences sociales et humaines (portant sur le poids psychologique de la maladie ou la qualité de vie des patients, par exemple).

Les attentes des patients sont immenses car sur ces 7 000 maladies, seulement 200 à ce jour bénéficient d’un traitement spécifique. Ce nombre qui augmente d’année en année suscite beaucoup d’espoir au niveau des patients, leurs familles, des équipes de soignants et de chercheurs.

Un centre de ressources unique au monde dédié aux maladies rares

La Plateforme Maladies Rares a été créée en 2001 à l’hôpital Broussais (Paris) pour faire avancer le combat contre ces pathologies et améliorer la vie des malades et de leurs proches. Et ainsi en faire une priorité de santé publique.

Ce centre de ressources unique au monde concentre sur un même site associations de malades (notamment l’ONG Eurordis qui compte 929 organisations de 72 pays), professionnels de santé et acteurs publics. Un tel regroupement favorise les collaborations entre malades, familles, équipes soignantes, chercheurs, industriels, pouvoirs publics…

Par ailleurs, la force du collectif permet de mutualiser et d’optimiser les moyens techniques, financiers et humains. Ce qui fait de la plateforme un accélérateur de projets en réponse aux attentes et besoins des malades. Mais aussi une bibliothèque de connaissances et d’informations exceptionnelle.

  • Crédit photo : Getty Images
Auteur article
Nathania Cahen

journaliste spécialisée dans les sujets société et économie.

Un commentaire pour cet article

  1. Ory

    J’ai une maladie rare détectée il y a 16 ans. L’article que je viens de lire donne de l’espoir, mais dans la vie réelle, je me sens très seule, isolée avec cette maladie. j’habite en province où il y a un CHU mais je ressens bien le désarroi de mes soignants devant ces nouvelles maladies. Ils font des essais de traitement, espèrent du mieux, je pense être parfois un « cobaye » parfois, également, je craque et refuse un nouvel essai, c’est lourd mais pas trop le choix, il faut continuer à avancer, demain apportera peut-être des réponses positives.

Laisser un commentaire

Votre adresse e-mail ne sera pas publiée.

*

*

Ce site utilise Akismet pour réduire les indésirables. En savoir plus sur comment les données de vos commentaires sont utilisées.