Téléthon 2020 : « La thérapie génique a été une révolution pour Hyacinthe »

L’édition 2020 du Téléthon aura lieu les 4 et 5 décembre. Même si les traditionnelles animations prévues dans toute la France ne pourront se tenir à cause de la crise sanitaire, les bénévoles sont mobilisés. Mobilisés pour faire avancer la recherche et changer la vie d’enfants comme Hyacinthe, 2 ans, atteint d’amyotrophie spinale. Rencontre.

Hyacinthe - témoignage Téléthon

Bébé, Hyacinthe bougeait normalement. Et puis au fil des semaines, ses bras, ses jambes étaient moins mobiles, il n’avait plus de réflexe, il peinait à attraper des objets et à les serrer… Après de nombreux examens, à 8 mois, le diagnostic est tombé : Hyacinthe était atteint d’amyotrophie spinale de type 1. Une maladie rare d’origine génétique qui touche les cellules nerveuses qui commandent les muscles, les motoneurones. C’est alors une course contre la montre qui commence. « Quand on nous a annoncé sa maladie, on ne s’attendait évidemment pas à cela, on imaginait tout, mais pas cela. On a regardé sur internet pour voir si des traitements existaient et on a rencontré de nombreux médecins évidemment », explique Mathilde, sa maman. C’était au printemps 2019. Un traitement de thérapie génique* venait d’être autorisé aux États-Unis.

Grâce à la thérapie génique, il retrouve de la mobilité

Après avoir remué ciel et terre, les parents de Hyacinthe apprennent que leur fils pourra en bénéficier. Ainsi en juin, Hyacinthe a pu recevoir ce traitement, en une seule injection, à l’hôpital Necker à Paris. « Un gène de synthèse qui remplace le gène manquant lui a été injecté, c’est un peu comme si on avait relancé la production du carburant », sourit Mathilde. Un carburant aussi pour les parents qui voyaient l’état de Hyacinthe se dégrader tous les jours et perdre peu à peu en mobilité.

Très surveillé à la suite de cette intervention, le petit garçon retrouve rapidement de l’agilité notamment dans ses doigts. « On se dit que nous avons une chance inouïe par rapport aux générations d’avant. La thérapie génique a vraiment été une révolution pour Hyacinthe. Il a fêté ses 2 ans cet été, et on sait bien que sans ce traitement, il ne serait certainement plus là » explique Mathilde.

Au fil des semaines et des mois, la famille voit les progrès du petit garçon. « C’est la découverte, on ne sait pas ce qui va revenir et ce qui ne reviendra pas. Aujourd’hui, il tient sa tête tout seul, il bouge, il n’a aucune zone morte. Il utilise ses bras, il a regagné de la force pour maîtriser un objet, il pourra dessiner, écrire, il arrive à lever les bras, cela peut paraître des détails mais pour nous c’est très important. Il tient un peu assis, cela signifie qu’il pourra être dans un fauteuil roulant, ce sont autant de victoires », se réjouit Mathilde.

Témoigner pour faire avancer la recherche

L’emploi du temps du petit garçon est bien chargé, quatre fois par semaine, il a des séances de kiné pour le stimuler. « Il est un peu comme quelqu’un qui aurait eu un grave accident et qui doit rééduquer tout son corps. Il progresse lentement, par paliers, parfois il stagne puis ça repart. Mais il parle, il chante, il respire mieux, il y a de la vie à la maison et une vie nouvelle », se réjouit Mathilde, qui a arrêté son métier de commerçante pour se consacrer à son fils.

Pour que d’autres enfants touchés par des maladies génétiques puissent bénéficier de cette « nouvelle vie », la famille de Hyacinthe se mobilise et viendra témoigner sur les plateaux de télévision à l’occasion de cette nouvelle édition du Téléthon. « Il faut dire aux gens que la recherche avance et que des prouesses techniques changent la vie d’une famille. Je remercie tous ceux qui depuis plus de 30 ans ont eu le courage de témoigner, nous leur devons beaucoup, à notre tour, nous témoignons pour aider d’autres familles, c’est comme un passage de relais », conclut Mathilde.

  • Crédit photo : AFM-Téléthon
Auteur article
Cécile Fratellini

rédactrice en chef adjointe d’Essentiel Santé Magazine, spécialisée dans les sujets relatifs à la santé (handicap, prévention, maladies…)

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