Téléthon 2021 : la thérapie génique permet à des familles de revivre

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Théa et Jules, deux enfants atteints de maladies génétiques rares, ont eu la chance de profiter des premiers traitements issus de technologies développées par le laboratoire Généthon, fondé par le Téléthon. Leurs familles témoignent.

Jules et sa famille dans leur jardin

« Mon fils était prisonnier de son corps » se souvient Anaïs, la maman de Jules, 5 ans. Atteint de myopathie myotubulaire, une maladie génétique rare des muscles squelettiques, l’enfant souffrait d’une importante faiblesse musculaire, d’une hypotonie* et d’une détresse respiratoire.

En janvier 2020, il a reçu un candidat-médicament dans le cadre d’un essai clinique. Ce traitement de thérapie génique, conçu à Généthon, le laboratoire du Téléthon, est à l’essai depuis 2017. Les résultats semblent démontrer une restauration progressive de la fonction neuromusculaire sur les patients.

Depuis son traitement Jules parle, mange seul, apprend à marcher

Dans les semaines qui suivent l’injection, l’état général de Jules s’améliore progressivement. « On a vu les appareils disparaître de sa chambre », se remémore Anaïs. Pour ses parents, Jules vient de recevoir une deuxième chance dans la vie. « Il ne respirait pas par lui-même, ne tenait pas sa tête, était nourri par une sonde », explique Anaïs. Aujourd’hui, son fils a fait ses premiers pas, a appris à parler et à manger seul… Beaucoup de choses qu’il n’aurait jamais dû faire, selon le diagnostic posé à la naissance.

Jules dans un jardin
Jules a été traité grâce à un traitement en phase d’essai clinique.
Crédit photo : ©AFM-Téléthon / Jean-Pierre Pouteau

Wilfried, le papa, se sent plus libre. « En deux ans, Jules a rattrapé tout ce qu’il n’avait pas pu vivre en quatre ans. Notre vie reprend. » Avec la présence d’un accompagnant à temps plein, Jules pourra espérer suivre une scolarité normale. Anaïs, sa maman, l’observe évoluer chaque jour. « Il est euphorique, profite de tout ce qu’il a à découvrir. Pour lui, tout est génial ! »

Théa, traitée à 8 mois, va aujourd’hui à la crèche

En juillet 2020, alors qu’elle était âgée de 8 mois, une amyotrophie spinale de type 1 a été diagnostiquée à Théa. Cette maladie neuromusculaire entraîne une atrophie progressive des muscles, et nécessite parfois une assistance respiratoire. Depuis deux ans, un médicament de thérapie génique est disponible pour traiter la maladie. Issu de technologies développées par le Généthon, il constitue un remède inespéré pour les enfants atteints par cette maladie rare. Leur espérance de vie, jusque-là, n’excédait pas deux ans.

« Dès la fin du mois de juillet, Théa a reçu un traitement », se rappelle Jenna, sa mère. A ce traitement, s’ajoutent trois séances de kinésithérapie hebdomadaires. Plusieurs mois plus tard, Théa se met debout, avance à quatre pattes, arrive à manger seule. De simples mouvements qui lui auraient été impossibles sans la thérapie génique.

Aujourd’hui, ses perspectives s’ouvrent. « Elle a commencé la crèche en septembre, et se déplace à l’aide d’un déambulateur », explique Jenna. Au quotidien, la transformation de la petite fille de deux ans est une source de motivation pour toute la famille. « Le traitement et tous les progrès qui ont suivi nous donnent beaucoup d’espoirs », se réjouit Jenna.

Dépister et traiter la maladie le plus tôt possible, un enjeu majeur

« Nous sommes dans une période d’avancée et de résultats, observe Laurence Tiennot-Herment, présidente de l’AFM-Téléthon. Ces dernières années, on a connu une accélération, avec de grandes victoires ». L’arrivée de médicaments (ou candidat-médicaments, durant les phases d’essais clinique) démontrant une efficacité sur la maladie pose à présent la question du dépistage à la naissance.

En effet, dans le cas des maladies génétiques, plus un médicament est administré tôt, plus l’enfant a de chances de connaître un développement normal. « De nouveaux traitements arrivent, et il faudra être prêt à les administrer le plus tôt possible » préviens Serge Braun, directeur de la stratégie neuromusculaire du laboratoire Généthon et directeur scientifique de l’AFM-Téléthon.

Pour le scientifique, trente ans de recherche commencent à être récompensées avec les premiers succès de la thérapie génique. « Il n’est pas donné souvent, dans la vie d’un chercheur, de connaître des résultats aussi spectaculaires. Pour autant, nous n’en sommes qu’au début. »

*L’hypotonie est une baisse anormale du tonus musculaire, responsable d’un relâchement des muscles.

  • Solal Duchene
  • Crédit photo : ©Oko / Oram S. Dannreuther

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