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Nouveau dépistage sanguin de la trisomie 21 : 5 choses à savoir

Le protocole de dépistage prénatal de la trisomie 21 vient de se renforcer d’un nouveau test non invasif : l’analyse de l’ADN fœtal circulant dans le sang maternel. Moins risquée, plus rapide, plus précise, le point sur cette nouvelle technique.

Nouveau dépistage sanguin de la trisomie 21 : 5 choses à savoir

1. En quoi consiste la nouvelle méthode de dépistage sanguin de la trisomie 21 ?

Il s’agit d’une simple prise de sang maternel qui évalue le risque qu’un enfant soit atteint de trisomie 21. Cette méthode atteint une précision proche des 99 %, pour moins d’1 % de faux positifs. Son efficacité découle d’une technique nouvelle, basée sur une approche quantitative des gènes présents dans l’ADN et circulant librement dans le sang maternel. « Cet ADN peut être issu de cellules de la mère comme du fœtus. Il n’y a pas besoin de séparer les deux : c’est la surexpression globale de chromosomes 21 surnuméraires qui permet d’identifier un risque pour l’enfant à naître » explique le Dr Annie Levy-Mozziconacci, généticienne responsable de la plateforme de dépistage prénatal non invasif (DPNI) de la région PACA et membre du groupe d’experts formé par la Haute Autorité de Santé (HAS).

2. Qu’apporte ce nouveau dépistage ?

Il tend à apporter une alternative aux méthodes invasives actuelles, proposées en examen complémentaire du dépistage de la trisomie 21. Le parcours de tests débute aujourd’hui par une simple échographie et un dosage de marqueurs sériques*. « Ces deux examens permettent d’estimer le risque pour le fœtus d’être porteur de la maladie. » Jusqu’alors, si ces premiers tests révélaient un risque non négligeable, les futures mamans pouvaient aller plus loin en ayant recours à une amniocentèse** ou une choriocentèse***, deux prélèvements invasifs présentant un danger minime pour le fœtus. C’est donc à ce stade du parcours de dépistage qu’un nouveau choix est désormais proposé aux grossesses à risques : l’analyse de l’ADN fœtal par le sang maternel.

Ce type d’examen de pointe a été rendu possible par le récent développement de techniques de séquençage très haut débit, utilisées par exemple à l’hôpital Nord de Marseille, qui assurent des analyses ADN exhaustives, précises et rapides.

* Le dosage de marqueurs sériques consiste à analyser des taux de certaines hormones présentes dans le sang maternel.
** L’amniocentèse consiste à extraire 20 ml de liquide amniotique de la cavité amniotique.
*** La choriocentèse consiste à prélever par aspiration des cellules du futur placenta.

3. Le test m’est-il accessible ?

Il est habituellement proposé selon certains critères : si l’échographie et le dosage de marqueurs sériques révèlent un risque compris entre 1/51 et 1/1000, alors le dépistage prénatal non invasif (DPNI) via l’ADN fœtal circulant est proposé. Mais ce parcours n’est pas figé : « Le test peut aussi être prescrit en première intention, en cas de grossesse gémellaire (grossesse multiple) ou après 38 ans ».

Si la priorité est donnée aux femmes présentant un risque entre 1/51 et 1/1000, la généralisation et le remboursement du dépistage sont des perspectives étudiées. « Les établissements publics, à l’instar de Marseille, peuvent passer par des dotations d’État assurant aux patientes de ne rien avoir à débourser. Dans un établissement privé par contre, l’examen est pour l’heure facturé 388 €. Il est indispensable de revenir au principe d’égalité de parcours de soins, concrétisé par le remboursement de l’acte », insiste Annie Levy-Mozziconacci. Un remboursement annoncé pour la fin d’année, mais qui tarde à se concrétiser.

Les tarifs et le temps de réponse peuvent donc varier. Mais pour les futures mamans qui le souhaitent, il suffit de se tourner vers un spécialiste de dépistage prénatal, un gynécologue par exemple : après avoir expliqué la procédure et ses enjeux, il pourra réaliser la prise de sang et adresser l’échantillon à un laboratoire en cytologie capable de réaliser le test.

4. Quels sont les risques ?

La très forte diminution des risques est justement un des atouts principaux de ce nouveau dépistage, car il réduit le recours à l’amniocentèse et à la choriocentèse. Si ces derniers gestes restent indispensables pour confirmer l’existence d’une trisomie 21, ils présentent tout de même un risque de fausse couche qui incite à la restriction. 0,1 % selon la HAS. Autrefois recommandés à partir d’un risque supérieur à 1/250, ils peuvent grâce au nouveau dépistage sanguin être limités aux résultats supérieurs à 1/50, quatre fois moins nombreux.

5. Quelles sont les perspectives ?

L’évolution du dépistage prénatal de la trisomie 21 est bien amorcée. Le soutien des pouvoirs publics amène l’offre à se déployer à grande échelle. La HAS a notamment émis en mai 2017 des recommandations en ce sens, de façon à augmenter le taux de détection d’environ 15 %, selon ses projections. Si la question peut se poser, une généralisation à l’ensemble des femmes enceintes n’est, pour le moment, pas jugée médico-économiquement pertinente par l’autorité publique.

L’intégration de l’analyse de l’ADN fœtal circulant va vite s’intégrer aux pratiques, pour ®assurer les parents avec une précision toujours accrue, qui pourrait rapidement atteindre les 100 % et ainsi bouleverser l’ensemble du parcours diagnostic. « La technologie de séquençage haut débit est jeune. Elle va progresser et d’ici 5 ans, je suis prête à parier que nous ne parlerons même plus de geste invasif », prédit le Dr Annie Levy-Mozziconacci, qui rappelle au passage que la technique ne se limite pas au dépistage de la seule trisomie 21, puisqu’elle est d’ores et déjà applicable aux trisomies 13 et 18, et bientôt à d’autres pathologies. « À mesure que nous identifierons les spécificités génétiques de certaines maladies, nous pourrons proposer cette forme de dépistage efficace et indolore, épargnant aux femmes des examens plus traumatiques, le tout dans le respect des lois bioéthiques. »

Pour en savoir plus :

  • Olivier Vachey
  • Crédit photo : Adene Sanchez / Getty

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